El Instituto de Genética Humana (IGHM) de Misiones pasó de atender alrededor de 500 consultas anuales en sus primeros años a superar las 4.000 en la actualidad. En ese tiempo amplió su capacidad diagnóstica con la incorporación de estudios de genética molecular, genómica y genética forense, además de conformar equipos interdisciplinarios para la atención de personas con enfermedades poco frecuentes. Se cumplieron 14 años de la sanción de la ley provincial que dio origen al organismo.
Las enfermedades poco frecuentes abarcan entre 6.000 y 8.000 patologías identificadas a nivel mundial. Según explicó la directora del instituto, la licenciada Mónica Ludojoski, alrededor del 80% tiene origen genético, por lo que el acceso a estudios especializados resulta determinante para arribar a un diagnóstico.
“El rol del instituto es clave para lograr el diagnóstico de la mayoría de las enfermedades poco frecuentes que se conocen”, señaló.